Қожа Ахмет Ясауи атындағы Халықаралық қазақ-түрік университетінің ғалымдары Түркістан облысындағы дәріге-төзімді эпилепсиямен ауыратын науқастардың генетикалық профилін зерттеу: жаңа диагностикалық және емдік мүмкіндіктер бағытында жаңа жоба ұсынды.
Жобаның негізгі мақсаты – Түркістан облысында эпилепсияның дәріге төзімді түрімен байланысты генетикалық және эпигенетикалық механизмдерді анықтау. Бұл механизмдерді ашу арқылы жекелендірілген диагностика мен емдеу әдістерін оңтайландыру көзделуде.
Эпилепсия – әлем бойынша миллиондаған адамның өмір сапасына әсер ететін, кең таралған неврологиялық ауру. Әсіресе, дәріге-төзімді эпилепсия (ДТЭ) – бұл аурудың күрделі түрі, онда стандартты дәрі-дәрмек терапиясы тиімсіз болып шығады. Түркістан облысында дәл осы ауру түрімен ауыратын науқастардың генетикалық профилін жасау бойынша ауқымды зерттеу басталды. 2024-2026 жылдарға арналған бұл гранттық жоба Қазақстанда алғаш рет жүргізіліп, эпилепсияның генетикалық және эпигенетикалық механизмдерін терең зерттеуге бағытталған.
Эпилепсияның дәріге төзімді түрі науқастардың емделуін қиындатып қана қоймай, олардың әлеуметтік және психологиялық жағдайына теріс әсер етеді. Сонымен қатар, бұл ауру ұлттық денсаулық сақтау жүйесіне қосымша қаржылық ауыртпалық әкеледі. Жобаның басты ерекшелігі – ол Қазақстанда алғаш рет TЭС (транскриптомды экзомды секвенирлеу) және биоинформатикалық әдістерді қолданып, эпилепсияның генетикалық профилін жасауға бағытталған. Бұл зерттеу нәтижелері дәріге төзімді эпилепсияны дамытатын биомаркерлерді анықтауға, ерте диагностиканың тиімді әдістерін жасауға және жаңа емдеу стратегияларын әзірлеуге жол ашады.
Жобаның ғылыми жаңалығы ТЭС технологиясын қолдану арқылы эпилепсияның генетикалық маркерлерін анықтауға негізделген. Бұл әдіс адамның барлық геномдық экзомдарын талдай отырып, аурудың дамуына ықпал ететін генетикалық өзгерістерді анықтауға мүмкіндік береді. Эпилепсияның генетикалық гетерогенді жағдайларын зерттеу барысында TЭС талдау жоғары диагностикалық нәтижелер көрсетті. Әсіресе, трио-негізделген талдау арқылы ата-ана мен баланың геномдық деректерін салыстыру аса тиімді болып шықты. Сонымен қатар, зерттеу барысында миРНҚ-лардың өзгерген экспрессия деңгейлері зерттеледі. Осыған дейінгі зерттеулерде miR-146a, miR-155 және miR-132 эпилепсиямен байланысты биологиялық процестерге, атап айтқанда нейроинфламация, нейрондық өсу және нейродегенерацияға ықпал ететіні анықталған.
Мақсатқа жету үшін келесі міндеттер қойылған:
- Түркістан облысы бойынша эпилепсияның генетикалық профилін жасау;
- Дәріге төзімділіктің биомаркерлері мен генетикалық полиморфизмдерді анықтау;
- Эпилепсияның дамуындағы маңызды генетикалық және эпигенетикалық факторларды анықтау;
- Науқастарды жекелендірілген емдеу стратегияларын әзірлеу үшін практикалық ұсынымдар беру.
Жобаның нәтижесінде:
- Эпилепсияның генетикалық профилі жасалады
Түркістан облысындағы науқастардың генетикалық ерекшеліктері туралы жаңа мәліметтер алынады. - Дәріге төзімді эпилепсияның биомаркерлері анықталады
Эпилепсияның дамуына ықпал ететін болжамды гендер мен биомаркерлер айқындалады. Бұл дәріге төзімділіктің механизмдерін түсінуге мүмкіндік береді. - Клиникалық диагностика мен емдеуді жақсарту мүмкіндігі артады
Алынған мәліметтер негізінде клиницистер дәрі-дәрмектердің тиімділігін арттыру үшін нақты шешімдер қабылдай алады. Жеке емдеу әдістерін енгізу мүмкіндігі пайда болады.
Бұл жоба Қазақстанда эпилепсияны зерттеудің жаңа кезеңін бастайды. Алынған нәтижелер науқастардың өмір сапасын жақсартуға, ерте диагностиканың қолжетімділігін арттыруға және ұлттық денсаулық сақтау жүйесінің тиімділігін көтеруге ықпал етеді.
Сонымен қатар, зерттеудің нәтижелері ғылыми қауымдастық үшін де маңызды болмақ. Олар эпилепсияны емдеудің жаңа стратегияларын әзірлеуге және әлемдік зерттеу деңгейінде Қазақстанның беделін арттыруға септігін тигізеді.
Қорытындылай келе, Түркістан облысында дәріге төзімді эпилепсиямен ауыратын науқастардың генетикалық профилін зерттеу – еліміздің медициналық ғылымында жаңа серпін беретін жоба. Ол тек аурудың алдын алуға емес, сонымен бірге жаңа ғылыми жетістіктерді дамытуға негіз болады.